3月21日是國(guó)際唐氏綜合征日，因唐氏綜合征的另一個(gè)名字“21三體綜合征”而得名。記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心了解到，過(guò)去兩年的病例數(shù)據(jù)顯示，查出唐氏胎兒的孕婦平均年齡僅33.5歲，最年輕的僅21歲。專家提醒，孕婦不應(yīng)忽視產(chǎn)前唐氏篩查。
據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾介紹，唐氏綜合征又稱先天愚型或“21三體綜合征”，患者額外多出了一條21號(hào)染色體。唐氏綜合征是產(chǎn)前遺傳病診斷中最常見(jiàn)的疾病，也是新生兒中最常見(jiàn)的染色體異常，是引發(fā)智力低下最常見(jiàn)的單個(gè)病因，新生兒發(fā)病率約為1/800—1/1000。
根據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心2013年2月1日到2015年2月1日的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，總計(jì)6045例進(jìn)行了染色體分析的胎兒中，染色體異常的有442例，占總數(shù)的7.3%，而其中確診為“21三體綜合征”的152例，發(fā)病率為2.5%。分析發(fā)現(xiàn)，懷上唐氏胎兒的20多歲的孕婦并不少見(jiàn)，最年輕的年僅21歲，平均年齡為33.52歲。傳統(tǒng)認(rèn)為35歲以上的高齡產(chǎn)婦生出唐氏綜合癥孩子的風(fēng)險(xiǎn)高，而這些分析表明，任何年齡階段的孕婦都不應(yīng)該忽視唐氏篩查。
唐氏篩查是從表型正常的妊娠婦女中篩查出較高可能孕育唐氏患兒的人群，即高風(fēng)險(xiǎn)人群。韓瑾介紹，目前唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查分為早孕期和中孕期，國(guó)際上通用的、效果最好的篩查方法是“一站式”血清篩查加超聲篩查，只適合在懷孕11周~13周+6天之間使用。
錯(cuò)過(guò)早孕期“一站式”篩查，中孕期篩查的假陽(yáng)性率會(huì)大大升高。據(jù)廣州市婦兒中心的統(tǒng)計(jì)，一站式篩查（早期血清篩查加超聲篩查）的假陽(yáng)性率只有2.55%，而早期血清篩查的假陽(yáng)性率為5.35%，在15~20周的中孕期進(jìn)行唐氏篩查，假陽(yáng)性率則高達(dá)6.3%。這些假陽(yáng)性的準(zhǔn)媽媽要通過(guò)抽羊水來(lái)排除唐氏胎兒的可能，因此增加了額外的痛苦。
韓瑾介紹，假如早中孕期的篩查都錯(cuò)過(guò)，仍然能通過(guò)彩超進(jìn)行篩查，但如果此時(shí)才發(fā)現(xiàn)問(wèn)題進(jìn)行處理，對(duì)母親身體的損傷無(wú)疑更大。