澳新檢測方法可更便捷地篩查出遺傳病致病基因
新華社悉尼3月12日電（郝亞琳 劉詩月）澳大利亞悉尼加文醫(yī)學研究所參與的一個國際研究團隊開發(fā)出一種新的基因檢測方法，能更便捷地篩查出與50多種遺傳性神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)的致病基因。相關(guān)論文已發(fā)表在新一期美國《科學進展》雜志上。
論文主要作者、加文醫(yī)學研究所博士艾拉·迪夫森介紹說，這類疾病都與基因中的一種重復序列相關(guān)。研究人員將檢測儀器編程后，使它只對源于相關(guān)基因重復序列的分子進行測序分析。這一新方法只需掃描從受檢者血液中提取的一個脫氧核糖核酸(DNA)樣本，就能更早、更快地篩查出致病基因，有效避免誤診、漏診帶來的無效花費和治療。
研究人員的初步驗證顯示，新檢測方法對參與試驗的37名患者的檢測準確率達100%。迪夫森表示，目前這一方法可檢測的疾病包括亨廷頓舞蹈癥、肌陣攣性癲癇和肌營養(yǎng)不良等。
此外，該檢測儀只有訂書機大小，檢測一次的費用約1000澳元（約合730美元），相當于當前主流DNA測序技術(shù)成本的百分之一，且一周左右就能出結(jié)果。
研究人員表示，希望該方法在未來二到五年內(nèi)能獲準應用于臨床診斷。