受訪專(zhuān)家/南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師 孫競(jìng)
文/羊城晚報(bào)記者 陳輝 通訊員 吳劍鵬
血友病是一種遺傳性的出血性疾病，輕輕一個(gè)碰觸，對(duì)血友病患者來(lái)說(shuō)就可能會(huì)造成關(guān)節(jié)出血腫痛甚至傷口出血不止，他們因此也被稱(chēng)作“玻璃人”。南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授接受采訪時(shí)說(shuō)，相對(duì)于典型血友病，輕度血友病患者癥狀較隱匿，但也不能忽視，當(dāng)身上經(jīng)常青一塊紫一塊，或者在輕微外傷時(shí)較難止住血，有必要去醫(yī)院做凝血功能的檢查。
輕度血友病癥狀隱匿也易有危險(xiǎn)
據(jù)了解，血友病按嚴(yán)重程度一般分為三類(lèi)：重度血友病患者如果沒(méi)有預(yù)防性治療，在一個(gè)月內(nèi)可以發(fā)生數(shù)次出血，出血常在沒(méi)有明顯原因下發(fā)生，被稱(chēng)為“自發(fā)出血”。中度血友病患者一般不經(jīng)常出血，如果出血?jiǎng)t是由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運(yùn)動(dòng)損傷或外傷。輕度血友病患者的出血情況更少，他們可能在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷時(shí)才知道自己出血的問(wèn)題。由于平時(shí)出血少，輕度患者往往沒(méi)有被診斷和關(guān)注，當(dāng)意外受傷時(shí)出血不止而造成重大損害，這正是輕度血友病患者的危險(xiǎn)所在。
普通人如何判斷血友病呢？據(jù)專(zhuān)家介紹，如果發(fā)現(xiàn)幼兒身上經(jīng)常青一塊紫一塊，或者成年后在輕微外傷時(shí)較難止住血，又或者關(guān)節(jié)時(shí)常出現(xiàn)腫脹疼痛，再加上家族里有人有血友病，就應(yīng)該懷疑血友病的可能，應(yīng)盡早到醫(yī)院抽血診斷。
不知情易將缺陷基因傳給下一代
孫競(jìng)教授介紹，除了上述的危險(xiǎn)性外，輕度血友病患者由于不知道自己的病情，可能將自己的缺陷基因遺傳給下一代。這并不是說(shuō)血友病人就不能生育。血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳，所謂“重男輕女”一是在發(fā)病表現(xiàn)上，女性攜帶、男性患病。就像武俠劇里獨(dú)門(mén)功夫一樣，“傳男不傳女”，我們知道，女性的染色體為XX，男性染色體為XY。如果只有一個(gè)染色體出了問(wèn)題，是不會(huì)表現(xiàn)出患病癥狀的，只有兩個(gè)染色體都出了問(wèn)題，才會(huì)有癥狀。因?yàn)槟行灾挥幸粋€(gè)X染色體，只要X染色體上出現(xiàn)了致病基因，就“在劫難逃”，成為病患表現(xiàn)癥狀。
“重男輕女”另一個(gè)表現(xiàn)主要在后代篩選，當(dāng)男性患者與正常女性結(jié)婚，生下的兒子是正常男性，而女兒成為攜帶者。從優(yōu)生優(yōu)育考慮，避免疾病遺傳，在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。國(guó)家在政策上，也允許血友病患者進(jìn)行胎兒性別的選擇。
避免劇烈運(yùn)動(dòng)但仍需堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)
由于血友病患者易出血，許多患者一旦被診斷就不敢再運(yùn)動(dòng)了，也被家人當(dāng)作“大熊貓”一樣呵護(hù)起來(lái)。孫競(jìng)教授指出，這其實(shí)是認(rèn)識(shí)上的誤區(qū)。血友病患者要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，但仍需堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，比如說(shuō)騎單車(chē)、游泳、太極拳、健身操都是不錯(cuò)的選擇。如果完全不運(yùn)動(dòng)，肌肉萎縮，更易出血。
孫競(jìng)教授介紹說(shuō)，目前血友病的治療，以預(yù)防性補(bǔ)充凝血因子為主。但由于這類(lèi)藥物在很多地方仍不能獲得較高額度的醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和醫(yī)保門(mén)特項(xiàng)目，加重了很多患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。