羊城晚報(bào)記者 張華
近日，中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心(CDE)公示，諾華(Novartis)旗下治療脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, 以下簡(jiǎn)稱(chēng)為“SMA”)的AAV基因治療藥物Zolgensma(OAV101注射液)在中國(guó)遞交的藥物臨床試驗(yàn)申請(qǐng)已獲得臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可。此前2021年10月21日，該藥物所提交的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)獲得受理。
一針即可長(zhǎng)期緩解或治愈
SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由于脊髓前角細(xì)胞變性導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。2018年5月，SMA被列入國(guó)家衛(wèi)健委等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，新生兒SMA發(fā)病率約為1/10000。在普通人群中，約每40人至50人就有一個(gè)是SMA致病基因攜帶者。據(jù)此發(fā)病率估算，我國(guó)新生兒SMA患者每年可能新增1200人，存量患者約3萬(wàn)人。罹患這類(lèi)疾病，患者會(huì)逐漸感到肢體無(wú)力，且情況越來(lái)越差，難以逆轉(zhuǎn)。如果不接受治療，SMA患者的肌肉力量將逐步退化，最終因?yàn)楹粑蛲萄实葐?wèn)題導(dǎo)致感染、死亡。
目前，納入我國(guó)醫(yī)保的SMA治療藥物有Spinraza(諾西那生鈉注射液)。廣州患者如要使用諾西那生鈉注射液，原價(jià)近70萬(wàn)元一支的藥物通過(guò)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，第一年約自付6萬(wàn)元左右；如果再加上穗歲康等商保，年自費(fèi)估計(jì)2萬(wàn)元左右。
實(shí)際上，治療SMA還有一針治愈的療法。2019年5月24日，美國(guó)FDA批準(zhǔn)了諾華公司的第一個(gè)用于治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma?；颊咧恍杞邮芤淮戊o脈注射給藥，就能在細(xì)胞中長(zhǎng)期表達(dá)SMN蛋白，實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期緩解甚至治愈。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)主委、廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院項(xiàng)目負(fù)責(zé)人劉麗向記者介紹，從我國(guó)患兒在國(guó)外使用藥物后的效果看，一次性給藥治療對(duì)患兒癥狀改善有很大幫助，但實(shí)在極其昂貴。
全球共三款藥物獲批
由于是一針治愈，Zolgensma的價(jià)格遠(yuǎn)比諾西那生鈉注射液高，目前定價(jià)為212.5萬(wàn)美元(約合人民幣1350萬(wàn)元)，被稱(chēng)為制藥史上單價(jià)最貴的藥物。Zolgensma已經(jīng)在全球近40個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲批上市。
通過(guò)藥物臨床試驗(yàn)，明確藥物對(duì)中國(guó)地區(qū)患者的安全性和有效性，是藥物正式提交批準(zhǔn)上市前需要做的前期工作。如今，這個(gè)1350萬(wàn)元一針的藥物計(jì)劃進(jìn)入中國(guó)，實(shí)施臨床藥物試驗(yàn)。劉麗在接受記者采訪(fǎng)時(shí)表示，這個(gè)藥物有在中國(guó)進(jìn)行臨床藥物試驗(yàn)的計(jì)劃。
據(jù)記者了解，目前全球已有3款SMA療法獲批，分別是諾華的Zolgensma、渤健的Spinraza(諾西那生鈉注射液)以及羅氏的Risdiplam(利司撲蘭)。利司撲蘭于2021年6月獲中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)管理局批準(zhǔn)上市，用于治療2月齡及以上的脊髓性肌萎縮癥患者；利司撲蘭是首個(gè)在中國(guó)內(nèi)地獲批治療脊髓性肌萎縮癥的口服治療藥物；而諾西那生鈉注射液已經(jīng)納入醫(yī)保。據(jù)美兒SMA關(guān)愛(ài)中心的數(shù)據(jù)，僅今年1月1日，就已有11省的20多名SMA患者用上了諾西那生鈉注射液。
劉麗表示，Zolgensma如果進(jìn)入中國(guó)，對(duì)SMA患者來(lái)說(shuō)，多了一種選擇。不過(guò)，目前這個(gè)藥物也有局限性，那就是暫時(shí)只針對(duì)2歲以下的患者。專(zhuān)家也認(rèn)為，如果Zolgensma在中國(guó)上市，價(jià)錢(qián)需要特別合理，才可能會(huì)有患者選擇。